Test dépistage trisomie 21 pendant la grossesse

Juin 1, 2022 | Bébé



La trisomie 21 est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire 21 dans les cellules du bébé en développement et qui peut être détecté par un test dépistage trisomie 21. Généralement, cette anomalie n’est pas héréditaire, un bébé peut donc être affecté même s’il n’a pas d’antécédents familiaux de trisomie 21. Bien qu’elle soit plus fréquente lorsque la mère est plus âgée, environ 70% des bébés affectés sont nés de mères ayant moins de 35 ans. La trisomie 21 est toujours associée à une déficience développementale modérée à sévère et souvent associée à des problèmes physiques tels que les malformations du cœur, les problèmes de vue et d’audition. Il n’est pas possible d’évaluer le degré de handicap avant que le bébé soit né. Environ 9 bébés sur 10 affectés par la trisomie 21 survivent leur première année de vie et près de 50% d’entre eux vivent jusqu’à l’âge de 60 ans. Lisez ceet article pour en savoir plus sur le test dépistage trisomie 21 pendant la grossesse.

Quels sont les traits physiques caractéristiques du bébé trisomique ?

Parmi les traits caractéristiques de la trisomie, on compte le visage aplati, en particulier au niveau de l’arête nasale, les yeux en forme d’amande qui pointent vers le haut, un coup de faible longueur, des oreilles de petite taille, la langue qui tend à se tenir hors de la bouche, des points blanc dans l’iris (partie colorée des yeux), des mains et pieds de petite taille, une seule ligne de la main, des petits doigts parfois incurvés vers le pouce, un faible tonus musculaire ou des articulations lâches et une taille inférieure à la normale (enfant et adulte).

Bébé trisomique signe de grossesse

La trisomie est tout d’abord suspectée lorsque la mère présente un risque accru identifié lors d’un test de dépistage, elle peut être confirmée à la suite du test de dépistage par un test diagnostic plus invasif. La trisomie n’est pas signalée par un signe particulier pouvant être remarqué ou ressenti par la mère, d’où l’importance du test dépistage trisomie 21 et du test diagnostic, si nécessaire, pour avoir des certitudes.

Qu’est-ce que le test dépistage trisomie 21 1er trimestre ?

Le test dépistage trisomie 21 est effectué entre la 10eme et la 13eme semaine de grossesse. Ce test n’est pas employé pour dépister les anomalies du tube neural. Le test combine les informations d’une échographie du bébé et d’une prise de sang de la mère. Le test dépistage trisomie 21 convient aux femmes de tous âges et ne peut pas indiquer avec certitude si le bébé est affecté. Ce test identifie les femmes ayant un risque accru d’une grossesse affectée par la trisomie 21 pour mener à un test diagnostic (comme le prélèvement de villosités choriales). Le test diagnostic identifie les femmes dont la grossesse est affectée par la trisomie 21.



Test dépistage trisomie 21 1er trimestre ?

Un échantillon de sang est prélevé entre la 10eme et la 13eme semaine de grossesse et une échographie est effectuée. Les substances dans le sang qui sont des marqueurs de la trisomie 21 est un marqueur échographique sont mesurés. Les marqueur dans le sang sont la protéine plasmatique A associée à la grossesse et la gonadotrophine chorionique humaine. Le marqueur échographique est la clarté nucale. Dans les cas de grossesses affectées par la trisomie 21, la protéine plasmatique a tendance à être faible lors du test trisomie 21 1er trismestre tandis que la clarté nucale et la gonadotrophine chorionique ont tendance à être élevées. Les valeurs de ces marqueurs sont utilisées ensembles en tenant compte de l’âge de la femme pour estimer les chances que la grossesse soit affectée par la trisomie 21.

Que veut dire un test positif de dépistage trisomie 21 ?

Un test dépistage trisomie 21 positif veut dire que la femme a plus de chances d’avoir un bébé affecté par la trisomie 21. En cas de risque accru, un test diagnostic sera proposé pour déterminer avec certitude si le bébé est affecté. Environ 1 femme sur 20 entre dans le groupe des grossesses à risque accru de trisomie 21. Parmi ce groupe, 1 femme sur 50 a une grossesse affectée par la trisomie 21.

Que veut dire un test négatif de dépistage trisomie 21 ?

Si les chances de grossesse affectée par la trisomie 21 sont faibles, le résultat du test de dépistage est négatif et le test de diagnostic n’est pas proposé. Bien qu’un résultat négatif signifie que les chances de trisomie 21 sont faibles, ce test ne peut pas écarter totalement la possibilité de trisomie 21.

Pourquoi est-ce que l’âge entre en compte dans le risque de grossesse trisomique ?

Toute femme peut avoir un bébé trisomique, mais les risques augmentent avec l’âge. L’âge entre donc en compte lorsqu’il s’agit d’évaluer les chances de grossesse affectée par la trisomie 21. Cela veut dire qu’une femme plus âgée a plus de chances d’avoir un résultat positif lors du dépistage et de devoir effectuer un test diagnostic pour en être sûre. Par exemple, pour les femmes âgées de moins de 35 ans, environ 4% des tests de dépistage sont positifs tandis que chez les femmes âgées de 35 ans et plus, environ 15% des tests de dépistage sont positifs. Globalement, environ 5% des femmes ont un résultat positif au test de dépistage et environ 85% des grossesses affectées par la trisomie sont identifiées à la suite d’un test dépistage trisomie 21 1er trimestre.



Qu’est-ce que l’amniocentèse et que met-elle en évidence ?

L’amniocentèse est une intervention qui consiste à collecter un petit échantillon de fluide qui entoure le bébé en développement en introduisant une fine aiguille à travers la paroi abdominale dans l’utérus à l’aide d’une échographie. L’échantillon est ensuite envoyé en laboratoire pour des tests. Cet échantillon de fluide peut être utilisé pour diagnostiquer des problèmes au niveau des chromosomes tels que la trisomie 21 et la trisomie 18. L’amniocentèse est une intervention invasive, ce qui veut dire qu’elle comporte un risque de fausse-couche (1 fois sur 200). Les résultats des tests pour la trisomie 21 et 18 arrivent généralement en 1 à 2 semaines.

Qu’est-ce qu’une échographie et que montre-t-elle ?

L’appareil d’échographie utilise des ondes sonores pour visualiser le bébé en développement. Cette intervention est souvent employée pour vérifier l’âge du fœtus ou le nombre de bébés en développement. Une échographie plus ciblée offrira un examen plus détaillé des parties du corps du bébé. Elle ne peut pas être employée pour diagnostiquer la trisomie 21 ou 18, mais elle peut souvent identifier les anomalies de la spina bifida et différentes anomalies foetales associées à la trisomie.

Est-ce que le test dépistage trisomie 21 peut blesser le bébé ?

Le test dépistage trisomie 21 ne peut pas nuire à la mère ou à son bébé, mais il faut savoir que ce test ne peut pas indiquer avec certitude que le bébé est ou n’est pas atteint de la trisomie 21. Le test indique simplement si la grossesse est ou non à risque. Le test diagnostic qui est proposé à la suite d’un test de dépistage positif peut en revanche dire avec certitude si le bébé est affecté ou non.

Pour lire plus d’articles : https://www.esantemagazine.com/